罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種症狀:
- 身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
- 關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
- 肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。
黏多醣可細分為六型,其嚴重程度不一,有的患者會有嚴重的智力障礙。目前,除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外,現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法,初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳,且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中,卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。
相關團體:中華民國台灣黏多醣症協會