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病因學：
此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成，可以製造肌肉萎縮蛋白，但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。
雖有相同的基因缺陷，但表現不同的表現型，此症患者在臨床上的表現較輕微，裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。
發生率：
1/30,000(出生男嬰)，盛行率約為每一百萬人口中有17~27人罹患此症。
發病年齡為2-21歲不等，年齡平均為11歲。
臨床上表徵：
此症患孩典型症狀包括肢體活動發展的遲緩，如走、跑、跳等動作延後，爬樓梯困難。一些較晚被診斷的患孩，在起初可能以為只是行動笨拙而已。漸漸地跌倒次數增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及近端肌肉無力等現象一樣會出現。
一些臨床症狀皆比裘馨氏肌肉萎縮症輕微，通常於10歲時開始出現；於16歲時要靠輪椅的患者並不多；超過90%的患者可活超過20歲。
遺傳模式：
為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，所以女性完全沒有病徵不會發病，為隱性帶因者，若生下男嬰，母親會有1/2的機率會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子，而男嬰就會罹患此症；若生下女嬰，即使健康，也有1/2的機率可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。由於欠缺有效的藥物治療，因此必須仰賴產前診斷才能避免悲劇再度發生。
治療：
在治療的過程中，因沒有很好的藥物，目前醫療著重於復健與合併症的預防(同裘馨氏肌肉萎縮症治療)。所以基因遺傳的諮詢與帶因者的偵測變得十分重要，治療方面困難重重，另一方面科學界也積極地於基因治療的方向努力中。
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